Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCNH2 p.Gly53Asp

Вариант кодирующей последовательности гена KCNH2. В транскрипте NM_000238.4 он обозначен как c.158G>A. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCNH2

Транскрипт RefSeq

NM_000238.4

Обозначение на уровне кДНК

c.158G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly53Asp

Координата GRCh38

7:150974860

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000238.4(KCNH2):c.158G>A (p.Gly53Asp)

Идентификатор источника

67217

Связанные термины