Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LEPR p.Trp31Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LEPR. В транскрипте NM_002303.6 он обозначен как c.93G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 31, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LEPR

Транскрипт RefSeq

NM_002303.6

Обозначение на уровне кДНК

c.93G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp31Ter

Координата GRCh38

1:65570525

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002303.6(LEPR):c.93G>A (p.Trp31Ter)

Идентификатор источника

421140