Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ITK p.Arg29His

Вариант кодирующей последовательности гена ITK. В транскрипте NM_005546.4 он обозначен как c.86G>A. На уровне белка в позиции 29 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ITK

Транскрипт RefSeq

NM_005546.4

Обозначение на уровне кДНК

c.86G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg29His

Координата GRCh38

5:157181063

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lymphoproliferative syndrome 1|ITK-related disorder

Исходное наименование

NM_005546.4(ITK):c.86G>A (p.Arg29His)

Идентификатор источника

64372