Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LOX p.Trp124Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LOX. В транскрипте NM_002317.7 он обозначен как c.372G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 124, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LOX

Транскрипт RefSeq

NM_002317.7

Обозначение на уровне кДНК

c.372G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp124Ter

Координата GRCh38

5:122077614

Дата последней оценки в записи

Jul 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002317.7(LOX):c.372G>A (p.Trp124Ter)

Идентификатор источника

3907475

Связанные термины