Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LOX p.Ser348Arg

Вариант кодирующей последовательности гена LOX. В транскрипте NM_002317.7 он обозначен как c.1044T>A. На уровне белка в позиции 348 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LOX

Транскрипт RefSeq

NM_002317.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1044T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser348Arg

Координата GRCh38

5:122070581

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002317.7(LOX):c.1044T>A (p.Ser348Arg)

Идентификатор источника

617849

Связанные термины