Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LAMP2 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена LAMP2. В транскрипте NM_002294.3 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LAMP2

Транскрипт RefSeq

NM_002294.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

X:120469169

Дата последней оценки в записи

May 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Danon disease|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_002294.3(LAMP2):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1523103