Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KERA p.Asn247Ser

Вариант кодирующей последовательности гена KERA. В транскрипте NM_007035.4 он обозначен как c.740A>G. На уровне белка в позиции 247 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KERA

Транскрипт RefSeq

NM_007035.4

Обозначение на уровне кДНК

c.740A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn247Ser

Координата GRCh38

12:91055542

Дата последней оценки в записи

Sep 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007035.4(KERA):c.740A>G (p.Asn247Ser)

Идентификатор источника

6519