Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCT p.Tyr1390Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCT. В транскрипте NM_002299.4 он обозначен как c.4170T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1390, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCT

Транскрипт RefSeq

NM_002299.4

Обозначение на уровне кДНК

c.4170T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr1390Ter

Координата GRCh38

2:135807131

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002299.4(LCT):c.4170T>A (p.Tyr1390Ter)

Идентификатор источника

6586