Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AK2 p.Arg175Pro

Вариант кодирующей последовательности гена AK2. В транскрипте NM_001625.4 он обозначен как c.524G>C. На уровне белка в позиции 175 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AK2

Транскрипт RefSeq

NM_001625.4

Обозначение на уровне кДНК

c.524G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg175Pro

Координата GRCh38

1:33013377

Дата последней оценки в записи

May 08, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Reticular dysgenesis

Исходное наименование

NM_001625.4(AK2):c.524G>C (p.Arg175Pro)

Идентификатор источника

836023

Связанные термины