Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AK2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена AK2. В транскрипте NM_001625.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AK2

Транскрипт RefSeq

NM_001625.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

1:33036828

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Reticular dysgenesis|Severe combined immunodeficiency disease

Исходное наименование

NM_001625.4(AK2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

18252

Связанные термины