Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALPL p.Gln44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALPL. В транскрипте NM_000478.6 он обозначен как c.130C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALPL

Транскрипт RefSeq

NM_000478.6

Обозначение на уровне кДНК

c.130C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln44Ter

Координата GRCh38

1:21560694

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000478.6(ALPL):c.130C>T (p.Gln44Ter)

Идентификатор источника

370178

Связанные термины