Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALPL p.Arg71Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ALPL. В транскрипте NM_000478.6 он обозначен как c.211C>T. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALPL

Транскрипт RefSeq

NM_000478.6

Обозначение на уровне кДНК

c.211C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg71Cys

Координата GRCh38

1:21561126

Дата последней оценки в записи

Dec 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000478.6(ALPL):c.211C>T (p.Arg71Cys)

Идентификатор источника

13663

Связанные термины