Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Val129Met

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.385G>A. На уровне белка в позиции 129 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.385G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val129Met

Координата GRCh38

20:44625662

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.385G>A (p.Val129Met)

Идентификатор источника

68260

Связанные термины