Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Gly216Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.646G>A. На уровне белка в позиции 216 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.646G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly216Arg

Координата GRCh38

20:44623039

Дата последней оценки в записи

Jan 24, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.646G>A (p.Gly216Arg)

Идентификатор источника

1968

Связанные термины