Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Arg282Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.845G>A. На уровне белка в позиции 282 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.845G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg282Gln

Координата GRCh38

20:44622588

Дата последней оценки в записи

Jan 23, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.845G>A (p.Arg282Gln)

Идентификатор источника

402341

Связанные термины