Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Arg156His

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.467G>A. На уровне белка в позиции 156 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.467G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg156His

Координата GRCh38

20:44625580

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

SCID due to ADA deficiency, delayed onset|Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency|Severe combined immunodeficiency disease

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.467G>A (p.Arg156His)

Идентификатор источника

1984

Связанные термины