Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Arg149Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.445C>T. На уровне белка в позиции 149 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.445C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg149Trp

Координата GRCh38

20:44625602

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.445C>T (p.Arg149Trp)

Идентификатор источника

68264

Связанные термины