Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Ala329Val

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.986C>T. На уровне белка в позиции 329 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.986C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala329Val

Координата GRCh38

20:44620391

Дата последней оценки в записи

Feb 21, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.986C>T (p.Ala329Val)

Идентификатор источника

1959

Связанные термины