Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Arg156Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.466C>T. На уровне белка в позиции 156 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.466C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg156Cys

Координата GRCh38

20:44625581

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.466C>T (p.Arg156Cys)

Идентификатор источника

1970

Связанные термины