Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Arg211His

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.632G>A. На уровне белка в позиции 211 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.632G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg211His

Координата GRCh38

20:44623053

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.632G>A (p.Arg211His)

Идентификатор источника

1957

Связанные термины