Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Gly20Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.58G>A. На уровне белка в позиции 20 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.58G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly20Arg

Координата GRCh38

20:44636264

Дата последней оценки в записи

Oct 27, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.58G>A (p.Gly20Arg)

Идентификатор источника

68267

Связанные термины