Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Leu304Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.911T>G. На уровне белка в позиции 304 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.911T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu304Arg

Координата GRCh38

20:44621082

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.911T>G (p.Leu304Arg)

Идентификатор источника

1958

Связанные термины