Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA p.Ser291Leu

Вариант кодирующей последовательности гена ADA. В транскрипте NM_000022.4 он обозначен как c.872C>T. На уровне белка в позиции 291 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA

Транскрипт RefSeq

NM_000022.4

Обозначение на уровне кДНК

c.872C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser291Leu

Координата GRCh38

20:44621121

Дата последней оценки в записи

May 12, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000022.4(ADA):c.872C>T (p.Ser291Leu)

Идентификатор источника

1971

Связанные термины