Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALS2 p.Ala573Glu

Вариант кодирующей последовательности гена ALS2. В транскрипте NM_020919.4 он обозначен как c.1718C>A. На уровне белка в позиции 573 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALS2

Транскрипт RefSeq

NM_020919.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1718C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala573Glu

Координата GRCh38

2:201753165

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis|Amyotrophic lateral sclerosis type 2, juvenile

Исходное наименование

NM_020919.4(ALS2):c.1718C>A (p.Ala573Glu)

Идентификатор источника

694319

Связанные термины