Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALS2 p.Arg913Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALS2. В транскрипте NM_020919.4 он обозначен как c.2737C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 913, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALS2

Транскрипт RefSeq

NM_020919.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2737C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg913Ter

Координата GRCh38

2:201728616

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020919.4(ALS2):c.2737C>T (p.Arg913Ter)

Идентификатор источника

870950

Связанные термины