Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGXT p.Gly63Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AGXT. В транскрипте NM_000030.3 он обозначен как c.187G>C. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGXT

Транскрипт RefSeq

NM_000030.3

Обозначение на уровне кДНК

c.187G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly63Arg

Координата GRCh38

2:240869191

Дата последней оценки в записи

May 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Primary hyperoxaluria, type I|Primary hyperoxaluria

Исходное наименование

NM_000030.3(AGXT):c.187G>C (p.Gly63Arg)

Идентификатор источника

204079

Связанные термины