Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGXT p.Gly47Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AGXT. В транскрипте NM_000030.3 он обозначен как c.139G>A. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGXT

Транскрипт RefSeq

NM_000030.3

Обозначение на уровне кДНК

c.139G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly47Arg

Координата GRCh38

2:240869004

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000030.3(AGXT):c.139G>A (p.Gly47Arg)

Идентификатор источника

204076

Связанные термины