Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGXT p.Gly41Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AGXT. В транскрипте NM_000030.3 он обозначен как c.121G>A. На уровне белка в позиции 41 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGXT

Транскрипт RefSeq

NM_000030.3

Обозначение на уровне кДНК

c.121G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly41Arg

Координата GRCh38

2:240868986

Дата последней оценки в записи

Jan 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000030.3(AGXT):c.121G>A (p.Gly41Arg)

Идентификатор источника

5644

Связанные термины