Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGXT p.Gly82Glu

Вариант кодирующей последовательности гена AGXT. В транскрипте NM_000030.3 он обозначен как c.245G>A. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGXT

Транскрипт RefSeq

NM_000030.3

Обозначение на уровне кДНК

c.245G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly82Glu

Координата GRCh38

2:240869249

Дата последней оценки в записи

Jan 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000030.3(AGXT):c.245G>A (p.Gly82Glu)

Идентификатор источника

5643

Связанные термины