Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG6 p.Tyr57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALG6. В транскрипте NM_013339.4 он обозначен как c.171T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG6

Транскрипт RefSeq

NM_013339.4

Обозначение на уровне кДНК

c.171T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr57Ter

Координата GRCh38

1:63402257

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

ALG6-congenital disorder of glycosylation 1C

Исходное наименование

NM_013339.4(ALG6):c.171T>G (p.Tyr57Ter)

Идентификатор источника

1405663

Связанные термины