Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ALG6 p.Trp56Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ALG6. В транскрипте NM_013339.4 он обозначен как c.168G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 56, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ALG6

Транскрипт RefSeq

NM_013339.4

Обозначение на уровне кДНК

c.168G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp56Ter

Координата GRCh38

1:63402254

Дата последней оценки в записи

May 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

ALG6-congenital disorder of glycosylation 1C

Исходное наименование

NM_013339.4(ALG6):c.168G>A (p.Trp56Ter)

Идентификатор источника

2729920

Связанные термины