Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACE p.Arg508Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACE. В транскрипте NM_000789.4 он обозначен как c.1522C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 508, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACE

Транскрипт RefSeq

NM_000789.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1522C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg508Ter

Координата GRCh38

17:63483494

Дата последней оценки в записи

Apr 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000789.4(ACE):c.1522C>T (p.Arg508Ter)

Идентификатор источника

235336

Связанные термины