Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACE p.Arg791Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACE. В транскрипте NM_000789.4 он обозначен как c.2371C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 791, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACE

Транскрипт RefSeq

NM_000789.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2371C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg791Ter

Координата GRCh38

17:63488713

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000789.4(ACE):c.2371C>T (p.Arg791Ter)

Идентификатор источника

50209

Связанные термины