Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACE p.Arg496Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ACE. В транскрипте NM_000789.4 он обозначен как c.1487G>A. На уровне белка в позиции 496 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACE

Транскрипт RefSeq

NM_000789.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1487G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg496Gln

Координата GRCh38

17:63483173

Дата последней оценки в записи

May 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000789.4(ACE):c.1487G>A (p.Arg496Gln)

Идентификатор источника

424035

Связанные термины