Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACE p.Arg265Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACE. В транскрипте NM_000789.4 он обозначен как c.793C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 265, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACE

Транскрипт RefSeq

NM_000789.4

Обозначение на уровне кДНК

c.793C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg265Ter

Координата GRCh38

17:63480474

Дата последней оценки в записи

Feb 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000789.4(ACE):c.793C>T (p.Arg265Ter)

Идентификатор источника

2573840

Связанные термины