Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGK p.Tyr224Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGK. В транскрипте NM_018238.4 он обозначен как c.672C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 224, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGK

Транскрипт RefSeq

NM_018238.4

Обозначение на уровне кДНК

c.672C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr224Ter

Координата GRCh38

7:141636963

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_018238.4(AGK):c.672C>A (p.Tyr224Ter)

Идентификатор источника

871496

Связанные термины