Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGK p.Arg281Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGK. В транскрипте NM_018238.4 он обозначен как c.841C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 281, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGK

Транскрипт RefSeq

NM_018238.4

Обозначение на уровне кДНК

c.841C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg281Ter

Координата GRCh38

7:141641362

Дата последней оценки в записи

Apr 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_018238.4(AGK):c.841C>T (p.Arg281Ter)

Идентификатор источника

30829

Связанные термины