Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGK p.Arg138Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGK. В транскрипте NM_018238.4 он обозначен как c.412C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 138, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGK

Транскрипт RefSeq

NM_018238.4

Обозначение на уровне кДНК

c.412C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg138Ter

Координата GRCh38

7:141614167

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 38;Sengers syndrome|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_018238.4(AGK):c.412C>T (p.Arg138Ter)

Идентификатор источника

1351396

Связанные термины