Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIPL1 p.Leu17Pro

Вариант кодирующей последовательности гена AIPL1. В транскрипте NM_014336.5 он обозначен как c.50T>C. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIPL1

Транскрипт RefSeq

NM_014336.5

Обозначение на уровне кДНК

c.50T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu17Pro

Координата GRCh38

17:6435055

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_014336.5(AIPL1):c.50T>C (p.Leu17Pro)

Идентификатор источника

870937

Связанные термины