Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIPL1 p.Arg32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIPL1. В транскрипте NM_014336.5 он обозначен как c.94C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIPL1

Транскрипт RefSeq

NM_014336.5

Обозначение на уровне кДНК

c.94C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg32Ter

Координата GRCh38

17:6435011

Дата последней оценки в записи

Jul 31, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Leber congenital amaurosis 4|AIPL1-related retinopathy|AIPL1-related disorder

Исходное наименование

NM_014336.5(AIPL1):c.94C>T (p.Arg32Ter)

Идентификатор источника

631782

Связанные термины