Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIPL1 p.Val71Phe

Вариант кодирующей последовательности гена AIPL1. В транскрипте NM_014336.5 он обозначен как c.211G>T. На уровне белка в позиции 71 аминокислоте «валин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIPL1

Транскрипт RefSeq

NM_014336.5

Обозначение на уровне кДНК

c.211G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val71Phe

Координата GRCh38

17:6433984

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Leber congenital amaurosis|Leber congenital amaurosis 4|AIPL1-related retinopathy

Исходное наименование

NM_014336.5(AIPL1):c.211G>T (p.Val71Phe)

Идентификатор источника

812219

Связанные термины