Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIPL1 p.Gly64Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AIPL1. В транскрипте NM_014336.5 он обозначен как c.190G>A. На уровне белка в позиции 64 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIPL1

Транскрипт RefSeq

NM_014336.5

Обозначение на уровне кДНК

c.190G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly64Arg

Координата GRCh38

17:6434005

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Leber congenital amaurosis 4|AIPL1-related retinopathy|AIPL1-related disorder

Исходное наименование

NM_014336.5(AIPL1):c.190G>A (p.Gly64Arg)

Идентификатор источника

867104

Связанные термины