Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAT1 p.Gln96Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACAT1. В транскрипте NM_000019.4 он обозначен как c.286C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 96, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAT1

Транскрипт RefSeq

NM_000019.4

Обозначение на уровне кДНК

c.286C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln96Ter

Координата GRCh38

11:108134268

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase

Исходное наименование

NM_000019.4(ACAT1):c.286C>T (p.Gln96Ter)

Идентификатор источника

666471

Связанные термины