Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAT1 p.Gln73Pro

Вариант кодирующей последовательности гена ACAT1. В транскрипте NM_000019.4 он обозначен как c.218A>C. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAT1

Транскрипт RefSeq

NM_000019.4

Обозначение на уровне кДНК

c.218A>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln73Pro

Координата GRCh38

11:108133917

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase

Исходное наименование

NM_000019.4(ACAT1):c.218A>C (p.Gln73Pro)

Идентификатор источника

666469

Связанные термины