Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAT1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ACAT1. В транскрипте NM_000019.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAT1

Транскрипт RefSeq

NM_000019.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

11:108121608

Дата последней оценки в записи

Apr 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase

Исходное наименование

NM_000019.4(ACAT1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

666461

Связанные термины