Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACAT1 p.Tyr33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACAT1. В транскрипте NM_000019.4 он обозначен как c.99T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACAT1

Транскрипт RefSeq

NM_000019.4

Обозначение на уровне кДНК

c.99T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr33Ter

Координата GRCh38

11:108131933

Дата последней оценки в записи

Jul 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase

Исходное наименование

NM_000019.4(ACAT1):c.99T>A (p.Tyr33Ter)

Идентификатор источника

666465

Связанные термины