Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA2 p.Arg312Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ADA2. В транскрипте NM_001282225.2 он обозначен как c.934C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 312, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA2

Транскрипт RefSeq

NM_001282225.2

Обозначение на уровне кДНК

c.934C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg312Ter

Координата GRCh38

22:17189980

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001282225.2(ADA2):c.934C>T (p.Arg312Ter)

Идентификатор источника

852411

Связанные термины