Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA2 p.Arg306Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ADA2. В транскрипте NM_001282225.2 он обозначен как c.916C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 306, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA2

Транскрипт RefSeq

NM_001282225.2

Обозначение на уровне кДНК

c.916C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg306Ter

Координата GRCh38

22:17189998

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ADA2 & CECR1-related disorders|Sneddon syndrome;Deficiency of adenosine deaminase 2

Исходное наименование

NM_001282225.2(ADA2):c.916C>T (p.Arg306Ter)

Идентификатор источника

636596

Связанные термины