Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ADA2 p.Gly47Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ADA2. В транскрипте NM_001282225.2 он обозначен как c.139G>C. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ADA2

Транскрипт RefSeq

NM_001282225.2

Обозначение на уровне кДНК

c.139G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly47Arg

Координата GRCh38

22:17209539

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001282225.2(ADA2):c.139G>C (p.Gly47Arg)

Идентификатор источника

1076271

Связанные термины