Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIP p.Cys238Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена AIP. В транскрипте NM_003977.4 он обозначен как c.713G>A. На уровне белка в позиции 238 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIP

Транскрипт RefSeq

NM_003977.4

Обозначение на уровне кДНК

c.713G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys238Tyr

Координата GRCh38

11:67490383

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003977.4(AIP):c.713G>A (p.Cys238Tyr)

Идентификатор источника

41197

Связанные термины